Studii medicale: Genetica
197 studii găsite
fără dată
Un studiu realizat în cadrul rețelei Pediatric Emergency Research Canada și publicat în Neurology Genetics a analizat relația dintre predispoziția genetică pentru migrenă și severitatea cefaleei post-traumatice la copii după comoție. Cercetarea arată că anumite variante genetice sunt aso
fără dată
Un studiu amplu realizat în Australia a evaluat fezabilitatea implementării screeningului genomic populațional la adulți tineri, într-un sistem public național de sănătate, cu scopul identificării precoce a variantelor genetice patogene sau probabil patogene asociate unor boli cu impact major asupra
fără dată
Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Cell Reports la data de 28 octombrie 2025 a analizat rolul pleiotrofinei, o proteină secretată predominant de astrocite, în alterările de dezvoltare și funcționare ale circuitelor neuronale din sindromul Down. Cercetarea arat
Alege-ți medicul și fă o programare!Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
fără dată
Un studiu realizat pe mai multe cohorte de șobolani de laborator outbred și publicat în Nature Communications la data de 18 decembrie 2025 a analizat modul în care genetica gazdei influențează compoziția microbiomului intestinal în medii controlate diferite. Cercetarea arată că efectele genetice ale
fără dată
Un studiu realizat la Universitatea din Basel și publicat în jurnalul Science Translational Medicine analizează modul în care variațiile genetice naturale ale proteinelor-țintă pot compromite eficacitatea terapiilor bazate pe anticorpi monoclonali. Cercetarea arată că diferențe genetice
fără dată
Un studiu realizat de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și publicat recent în Nature Communications a propus un nou model computațional, denumit Variant-to-Phenotype (V2P), care abordează una dintre cele mai persistente probleme ale genomicii moderne: interpretarea variantelor genetice de semn
fără dată
Un studiu realizat la NYU Langone Health și publicat la data de 21 octombrie în revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) propune un nou model experimental pentru boala Hirschsprung, o afecțiune congenitală severă caracterizată prin absența inervației intestinale. Cercetar
fără dată
Un studiu populațional amplu, realizat în Suedia și bazat pe registre naționale, a analizat relația dintre tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate și riscul de condamnări penale, investigând atât asocierea la nivel individual, cât și co-agregarea familială pe mult
fără dată
Un studiu realizat la Universitatea din Wisconsin-Madison și publicat în jurnalul Science a identificat un mecanism molecular neașteptat prin care o proteină fundamentală pentru stabilitatea genomului contribuie direct la menținerea telomerilor. Cercetarea arată că disfuncțiile acestei protein
fără dată
Un studiu realizat la Psychiatric Genomics Consortium – Cross Disorder Working Group și publicat în revista Nature la data de 12 decembrie 2025 a analizat relația dintre arhitectura genetică a 14 tulburări psihiatrice și mecanismele lor comune sau specifice. Cercetarea arată modul în care aceste afe
fără dată
Un studiu complex dedicat mecanismelor neurobiologice și metabolice ale autismului arată că, în ciuda unui secol de cercetări asupra etiologiei acestei tulburări, un răspuns unic la întrebarea „ce cauzează autismul?” nu a devenit clar decât atunci când analiza multiomică a evidențiat un factor comun
fără dată
Un volum extins de dovezi arată că adversitatea timpurie – incluzând malnutriția prenatală, stresul psihologic și abuzul copilului – este asociată cu risc crescut de anxietate, depresie, acumulare centrală de grăsime și alterări ale metabolismului glucozei la vârsta adultă. T
fără dată
Un studiu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences la data de 9 decembrie 2025 arată că nanoflorile de disulfură de molibden (MoS₂) pot stimula biogeneza mitocondrială în celulele stem mezenchimale umane, crescând eficiența transferului de mitocondrii funcționale către celule afla
fără dată
Un studiu realizat la Universitatea Bournemouth și publicat în European Journal of Human Genetics analizează modul în care variabilele genetice, epigenetice și factorii de mediu contribuie în mod integrat la susceptibilitatea pentru endometrioză. Cercetarea arată că endometrioza af
fără dată
Un studiu realizat la Center for Genomic Regulation și publicat în Nature Communications la data de 26 noiembrie 2025 a analizat modul în care regiunile de început ale genelor acumulează mutații ereditare și modul în care acestea influențează apariția bolilor și dezvoltarea umană timpurie. Cercetare