Studii medicale: Genetica

Revizuirea evidențiază aldosteronismul primar ca o canaliculopatie ionică, cu mutații somatice (KCNJ5, CACNA1D) în 60% din cazuri și forme familiale (FA I-IV) cu implicații terapeutice țintite.

Revizuire sistematică ce identifică 38 de loci genetici asociați cu hemoragia intracerebrală spontană, subliniind necesitatea includerii populațiilor africane în studiile genomice viitoare.

Un scor de risc poligenic (PRS) din 313 variante genetice stratifică riscul de cancer de sân, identificând femei cu risc de 3 ori mai mare decât media populației.

Revizuirea analizează determinanții genetici (TTN, LMNA) și non-genetici ai cardiomiopatiei dilatative, evidențiind rolul integrării multi-omics în medicina de precizie și stratificarea pacienților.

Un studiu realizat în cadrul consorțiului Psychiatric Genomics Consortium și publicat în jurnalele Biological Psychiatry și Lancet eBiomedicine a analizat relația dintre metilarea ADN la nivel genomic și diagnosticul de tulburare bipolară, arătând că profilurile epigenetice din s&a

Un studiu realizat în cadrul rețelei Pediatric Emergency Research Canada și publicat în Neurology Genetics a analizat relația dintre predispoziția genetică pentru migrenă și severitatea cefaleei post-traumatice la copii după comoție. Cercetarea arată că anumite variante genetice sunt aso

Un studiu amplu realizat în Australia a evaluat fezabilitatea implementării screeningului genomic populațional la adulți tineri, într-un sistem public național de sănătate, cu scopul identificării precoce a variantelor genetice patogene sau probabil patogene asociate unor boli cu impact major asupra

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Cell Reports la data de 28 octombrie 2025 a analizat rolul pleiotrofinei, o proteină secretată predominant de astrocite, în alterările de dezvoltare și funcționare ale circuitelor neuronale din sindromul Down. Cercetarea arat

Un studiu realizat pe mai multe cohorte de șobolani de laborator outbred și publicat în Nature Communications la data de 18 decembrie 2025 a analizat modul în care genetica gazdei influențează compoziția microbiomului intestinal în medii controlate diferite. Cercetarea arată că efectele genetice ale

Un studiu realizat la Universitatea din Basel și publicat în jurnalul Science Translational Medicine analizează modul în care variațiile genetice naturale ale proteinelor-țintă pot compromite eficacitatea terapiilor bazate pe anticorpi monoclonali. Cercetarea arată că diferențe genetice

Un studiu realizat de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și publicat recent în Nature Communications a propus un nou model computațional, denumit Variant-to-Phenotype (V2P), care abordează una dintre cele mai persistente probleme ale genomicii moderne: interpretarea variantelor genetice de semn

Un studiu realizat la NYU Langone Health și publicat la data de 21 octombrie în revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) propune un nou model experimental pentru boala Hirschsprung, o afecțiune congenitală severă caracterizată prin absența inervației intestinale. Cercetar

Un studiu populațional amplu, realizat în Suedia și bazat pe registre naționale, a analizat relația dintre tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate și riscul de condamnări penale, investigând atât asocierea la nivel individual, cât și co-agregarea familială pe mult

Un studiu realizat la Universitatea din Wisconsin-Madison și publicat în jurnalul Science a identificat un mecanism molecular neașteptat prin care o proteină fundamentală pentru stabilitatea genomului contribuie direct la menținerea telomerilor. Cercetarea arată că disfuncțiile acestei protein

Un studiu realizat la Psychiatric Genomics Consortium – Cross Disorder Working Group și publicat în revista Nature la data de 12 decembrie 2025 a analizat relația dintre arhitectura genetică a 14 tulburări psihiatrice și mecanismele lor comune sau specifice. Cercetarea arată modul în care aceste afe