Studii medicale: Genetica

Studiu GWAS pe 41.505 participanți UK Biobank identifică 11 loci genetici asociați cu fibroza miocardică, validând T1 nativ ca biomarker prognostic pentru evenimente cardiovasculare majore.

Revizuirea sistematică a 27 de studii (7.928 copii) identifică 24 de loci genetici (SNP-uri) asociați cu IMC și răspunsul la intervențiile multidisciplinare în obezitatea infantilă.

Studiul GENEr8-1 demonstrează că o singură doză de valoctocogene roxaparvovec reduce rata anuală de sângerări cu 84,5% la 2 ani, oferind o alternativă durabilă la profilaxia standard în hemofilia A.

Studiul analizează progresele genetice în boala Hirschsprung prin GWAS și NGS, evidențiind heterogenitatea, penetranța variabilă și interacțiunile genice ca piloni ai medicinei de precizie.

Revizuire a geneticii imagistice cerebrale în copilăria timpurie (0-6 ani), evidențiind rolul consorțiului ORIGINs (ENIGMA) în înțelegerea riscului genetic pentru tulburări neuropsihiatrice.

Meta-analiză GWAS pe 38.691 de cazuri ADHD identifică 27 de loci genetici și 76 de gene candidate, confirmând arhitectura poligenică și corelații genetice cu funcțiile cognitive și executive.

Revizuirea analizează impactul studiilor GWAS în cardiologie, evidențiind rolul scorurilor de risc poligenic și al medicinei de precizie în stratificarea riscului și identificarea țintelor terapeut...

Studiul demonstrează că un stil de viață sănătos reduce cu 50% riscul de boală Crohn și colită ulceroasă, independent de predispoziția genetică, în cadrul unei cohorte de 2283 de pacienți.

Revizuirea sistematică confirmă valoarea prognostică a semnăturilor genice (Oncotype DX, Prosigna) la pacientele vârstnice cu cancer mamar HR+, permițând evitarea chimioterapiei la scoruri intermed...

Revizuire sistematică a 422 pacienți cu 69 tulburări genetice neuroevolutive; parkinsonismul debutează la 26 ani, cu profil motor și neuropatologic similar bolii Parkinson clasice.

Meta-analiza GWAS arată că grupa sanguină A și predispoziția genetică la tromboembolism venos cresc semnificativ riscul de AVC ischemic la tineri (18-59 ani) comparativ cu vârstnicii.

Meta-analiza GBMI reunește 23 de biobănci și 2,2 milioane de participanți pentru a îmbunătăți studiile GWAS, diversitatea etnică și predicția riscului genetic pentru 14 boli umane comune.

Studiul analizează contribuția factorilor genetici la tulburările de neurodezvoltare în cardiopatiile congenitale, subliniind importanța secvențierii genomice pentru intervenția timpurie.

Un studiu de secvențiere pe peste 30.000 de pacienți cu boala Crohn a identificat zece gene implicate direct în susceptibilitatea la boală, evidențiind rolul celulelor mezenchimale.

Analiza literaturii indică faptul că terapia antiagregantă ghidată de genotipul CYP2C19 este eficientă, dar subreprezentarea minorităților în studii limitează aplicarea sa echitabilă.