Studii medicale: Genetica

Studiu GWAS pe 463.447 taiwanezi identifică PRDM15 ca factor de risc pentru demența Parkinson și validează un scor de risc poligenic cu acuratețe de 70% pentru populația asiatică.

Un studiu publicat în jurnalul Nature Communications a analizat relația dintre variațiile genetice rare ale genei CHRNB3 și numărul de țigări fumate zilnic la fumătorii dintr-o mare cohortă mexicană. Cercetarea arată că variantele genetice cu efect de pierdere a funcției par să protejeze împotriva c

Genome Med 2026: SF3B3 (subunitate SF3b complex spliceosomal) — nouă spliceosomopatie cauzată de variante de novo. N=24 indivizi nerudați, variante heterozigote missense predominant, autosomal dominant. Fenotip congruent: ASD+DD+ID+întârziere limbaj/motorie+anomalii congenitale multiple+trăsături cr

„Fiorii” resimțiți în contact cu arta, poezia sau muzica – acele senzații intense asociate cu plăcere maximă și reacții fiziologice precum piloerecția – reprezintă un fenomen măsurabil care conectează experiența subiectivă cu răspunsuri biologice. Un amplu studiu realiz

Un studiu publicat la 18 februarie 2026 în revista Nature descrie dezvoltarea unui sistem agentic bazat pe modele lingvistice de mari dimensiuni (LLM), denumit DeepRare, conceput pentru diagnosticul diferențial al bolilor rare. Cercetarea arată că in

Un studiu bazat pe date provenite de la participanți ai unei platforme de testare genetică directă către consumator a analizat modul în care persoanele cu variante genetice cu relevanță medicală acționează după primirea rezultatelor și în ce măsură urmează recomandările medicale. Cercetarea condusă

Un studiu realizat pe baza cohortelor din UK Biobank și publicat în Science Advances la data de 13 februarie 2026 a analizat relația dintre calitatea dietei, predispoziția genetică pentru longevitate și mortalitatea generală, arătând că aderența la modele alimentare sănătoase prelungește speranța de

Un studiu realizat la Universitatea Kore din Enna și publicat în revista Nutrients la data de 11 februarie 2026 a analizat relația dintre expunerea la micro- și nanoplastice, reglarea genei Nfe2l2/Nrf2 și rolul nutrienților funcționali în prevenirea diabetului zaharat și a complicațiilor sale. Cerce

Un studiu bazat pe analize transcriptomice și abordări de biologie a sistemelor a investigat relația dintre sistemul imunitar și procesele neuronale în tulburarea depresivă majoră (MDD). Cercetarea publicată în Scientific Reports arată că leucocitele periferice ale pacienților cu depresi

Un studiu realizat în Danemarca, pe baza registrelor naționale și a unei cohorte populaționale extinse, a analizat relația dintre povara genetică de susceptibilitate la boala inflamatorie intestinală și severitatea evoluției clinice la persoane diagnosticate cu boala Crohn sau colită ulcerativ

Meta-analiză trans-ancestry pe 4 cohorte (N>500.000): variantele rare ale genei APOB cresc de 13,8 ori riscul de MASLD avansată, de 1,82 ori riscul de ciroză și de 3,53 ori riscul de carcinom hepatocelular. Genotipizarea APOB poate îmbunătăți stratificarea riscului în boala hepatică steatotică metab

Un studiu realizat la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine și publicat în revista Genes a investigat baza genetică a sindromului Ehlers–Danlos hipermobil folosind secvențierea întregului exom și metode integrate de învățare automată. Cercetarea arată

Un studiu multiomic de amploare, condus de Universitatea din Surrey, Marea Britanie și Universitatea din Lille, Franța și bazat pe date genetice provenite din cohorte internaționale și din UK Biobank, a analizat mecanismele biologice comune dintre diabetul zaharat de tip 2 și hipertensiunea arterial

Brain 2026: n=19 pacienți din 14 familii neînrudite, exome/genome sequencing. Variante biallelice în exonii 40-41 (specifice DST-b) → miopatie congenitală neonatală: artrogripoză+hipotonie+cardiomiopatie dilatativă. CPAP neonatal: 9/19; decese precoce: 7/19. Supraviețuitori >25 ani: cogniție normală

J Clin Endocrinol Metab 2026: Meta-analiza GWAS (16532 cazuri MASLD, 1240188 controale)+transcriptomica hepatica RNA-seq (n=504 Quebec Obesity Biobank)+MR+colocalizare. Gene noi MASLD: AKNA+EPHA2+CHEK2+PCCB. TRIB1AL (lncRNA): efect puternic+pozitiv pe MASLD. Variantele de locus nu influenteaza TRIB1