Studii medicale: Genetica

Ghid internațional de consens 2023 pentru hiperinsulism congenital: criterii diagnostice, testare genetică, protocoale de tratament cu diazoxid și analogi somatostatinei, imagistică 18F-DOPA PET și management chirurgical.

Meta-analiză GWAS (92.408 IC + 1.012.432 controale): 39 loci genetici (18 noi) asociați IC. Proteomică Mendeliană identifică 7 proteine cauzale: CAMK2D, PRKD1, PRKD3, MAPK3, TNFSF12, APOC3, NAE1 ca ținte terapeutice prioritare. Nature Communications 2023.

Meta-analiza demonstrează că factorii genetici și interacțiunile non-aditive sunt asociate cu activitatea EEG aberantă, sugerând utilizarea acestor tipare ca biomarkeri de vulnerabilitate în adicție.

Panel internațional clasifică 27 de gene HAP prin metodologia ClinGen: 12 cu evidență definitivă (BMPR2, ACVRL1, ENG, GDF2, SOX17, TBX4 și altele), 3 moderate, 6 limitate și 5 disputate — cu recomandări directe pentru testarea genetică în hipertensiunea pulmonară.

Cea mai mare meta-analiză GWAS a disecției spontane a arterei coronariene (SCAD: 1.917 cazuri + 9.292 controale) identifică 16 loci de risc genetic (11 noi), inclusiv gena F3 a factorului tisular. Variantele SCAD au direcții opuse față de CAD, confirmând o etiologie fundamental distinctă.

Studiul demonstrează, prin randomizare mendeliană, o relație cauzală unidirecțională între depresie și riscul crescut de cancer mamar (OR 1,12), susținută de o bază genetică comună (17 loci pleiotr...

Studiul sintetizează 15 ani de date GWAS, demonstrând că bolile autoimune au o bază genetică poligenică partajată, cu implicații majore pentru terapiile imunologice țintite și medicina de precizie.

Revizuirea analizează sindroamele ereditare de cancer, oferind un instrument vizual pentru identificarea pacienților cu risc și optimizarea supravegherii și tratamentului oncologic personalizat.

Studiul demonstrează că heritabilitatea SNP a bolii Alzheimer (38-66%) este concentrată în genele microgliare, subliniind rolul neuroinflamației ca mecanism cauzal central în patologia Alzheimer.

Studiu GWAS pe 41.505 participanți cu IRM cardiac (UK Biobank) identifică 11 loci genetici ai fibrozei miocardice interstițiale (T1 nativ): SLC2A12, HFE, SOD2, VEGFC, CAMK2D. T1 crescut predictiv pentru HF (HR 1,66), FA (HR 1,62) și MACE (HR 1,74).

Revizuirea sistematică a 27 de studii (7.928 copii) identifică 24 de loci genetici (SNP-uri) asociați cu IMC și răspunsul la intervențiile multidisciplinare în obezitatea infantilă.

Studiul GENEr8-1 demonstrează că o singură doză de valoctocogene roxaparvovec reduce rata anuală de sângerări cu 84,5% la 2 ani, oferind o alternativă durabilă la profilaxia standard în hemofilia A.

Revistă de sinteză privind progresele recente în genetica bolii Hirschsprung. Studiile GWAS și NGS au identificat noi gene candidate, evidențiind heterogenitate genetică, penetranță variabilă și interacțiuni genice ca trăsături fundamentale ale acestei afecțiuni congenitale.

Revizuire a geneticii imagistice cerebrale în copilăria timpurie (0-6 ani), evidențiind rolul consorțiului ORIGINs (ENIGMA) în înțelegerea riscului genetic pentru tulburări neuropsihiatrice.

Meta-analiză GWAS pe 38.691 de cazuri ADHD identifică 27 de loci genetici și 76 de gene candidate, confirmând arhitectura poligenică și corelații genetice cu funcțiile cognitive și executive.