Studii medicale: Genetica

Un studiu realizat la consorțiul GEMINI și publicat în Communications Medicine la data de 4 februarie 2026 a analizat relația dintre indicele de masă corporală (IMC; în engleză, body mass index, BMI) și genetica comună a 71 de afecțiuni cronice (long-term conditions, LTCs), pentru a înțelege de ce u

J Clin Endocrinol Metab 2026: Meta-analiza GWAS (16532 cazuri MASLD, 1240188 controale)+transcriptomica hepatica RNA-seq (n=504 Quebec Obesity Biobank)+MR+colocalizare. Gene noi MASLD: AKNA+EPHA2+CHEK2+PCCB. TRIB1AL (lncRNA): efect puternic+pozitiv pe MASLD. Variantele de locus nu influenteaza TRIB1

Revizuirea analizează progresele în farmacogenetică, subliniind importanța implementării testării preemptive pentru optimizarea tratamentului și reducerea reacțiilor adverse medicamentoase.

Un studiu complex de epigenomică la nivel unicelular, publicat în revista Nature Genetics, a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu modelează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că aceste două surse de variație epigenetică acționează prin mecanisme

Un studiu longitudinal realizat în cadrul cohortelor Down-Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative și Sant Pau Initiative on Neurodegeneration a analizat evoluția hiperintensităților de substanță albă la adulții cu sindrom Down și relația acestora cu progresia bolii Alzheimer. Cercetarea publicat

Un studiu realizat în mediul academic internațional și publicat în jurnalul Nature la data de 17 decembrie 2025 a analizat modul în care bacteriile comensale din intestinul uman evoluează și se adaptează prin măturări selective (selective sweep, = fixarea rapidă a unei variante adaptive, cu reducere

Un studiu realizat la Montreal Neurological Institute-Hospital (The Neuro), afiliat Universității McGill, și publicat în Molecular Therapy la data de 29 ianuarie 2026, propune o schimbare fundamentală de paradigmă în tratamentul hidrocefaliei genetice. Cercetarea arată că intervenția mol

Înțelegerea contribuției genetice la durata vieții umane reprezintă un obiectiv central al cercetării în domeniul îmbătrânirii. Deși numeroase variante genetice asociate longevității au fost identificate, estimările tradiționale sugerează o ereditate relativ modestă a duratei

Un studiu publicat în The Lancet Diabetes & Endocrinology, realizat pe baza Studiului HUNT (Trøndelag Health Study) din Norvegia cu date de la peste 86.000 de persoane colectate din 1984 până în prezent, demonstrează că diferența în prevalența diabetului de tip 2 dintre persoanele cu predispoziție g

Studiu genomic ce identifică 96 de loci pleiotropici și mediatori imunologici comuni (PD-L1, celule T) între schizofrenie și bolile gastrointestinale, explicând comorbiditatea clinică.

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Nature Genetics la data de 27 ianuarie 2026 a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu influențează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că genetica și mediul acționează prin mecanisme epi

Un amplu studiu genomic, bazat pe date din două biobănci europene de mari dimensiuni, a analizat modul în care factorii genetici asociați riscului de pneumonie diferă între subgrupuri de pacienți definite prin vârstă, recurența episoadelor și prezența astmului. Cercetarea desfășura

Un amplu studiu genomic multiancestral a analizat frecvența scaunelor ca endofenotip al motilității intestinale, demonstrând că aceasta este parțial determinată genetic și împărtășește mecanisme biologice cu sindromul de intestin iritabil (SII), tulburări neuropsihiatrice și afecțiuni ca

Studiu GWAS (N=404.500) identifică 17 loci pentru participarea socială și demonstrează cauzalitatea ADHD și schizofreniei în reducerea angajamentului ocupațional prin randomizare mendeliană.

Retinita pigmentară reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze de orbire ereditară, afectând aproximativ 2 milioane de persoane la nivel mondial. Cu toate acestea, în ciuda utilizării secvențierii exomice și genomice, între 30% și 50% dintre pacienți rămân fără un diagnos