Studii medicale: Genetica

Cea mai amplă meta-analiză genomică din istoria cercetării tiroidiene identifică 350 de locusuri genetice asociate cu hipotiroidismul (179 noi) pe baza a peste 115.000 de cazuri. Scorul de risc poligenic construit, combinat cu TSH și autoanticorpii anti-TPO, permite stratificarea riscului de progres

Primul studiu GWAS în achalazia idiopatică confirmă originea autoimună, identificând variante HLA-DQB1 și PTPN22 ca factori de risc majori și implicând celulele T CD8+ în patogeneză.

Revizuire sistematică a 1.093 de participanți demonstrează că toate clasele majore de antidiabetice (metformin, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT-2, DPP-4, tiazolidinedione, insulină) modulează expresia miARN în moduri specifice și reproductibile, deschizând perspectiva utilizării profilului miARN ca

Hipobetalipoproteinemia familială (FHBL) de tip 1 este o boală monogenică rară, cu transmitere autozomal codominantă, determinată de variante patogene ale genei APOB. Deși mult timp a fost considerată o afecțiune benignă, protectoare cardiovascular prin niveluri extrem de scăzute ale colesterolului

Meta-analiză pe 70 de studii (PRISMA): 80% (IC 95% 0,72–0,87) din pacienții psihiatrici și rudele lor au atitudini favorabile față de testarea genetică. Barierele principale sunt frica de discriminare, cunoștințele limitate și preocupările etice față de testarea prenatală în boli psihiatrice.

O analiză sistematică a cercetărilor genetice realizată pe parcursul a patru decenii și completată prin studii transcriptomice și evolutive arată că dificultatea specifică de citire nu este determinată de gene recente, specializate pentru citit, ci reflectă perturbarea unor mecanisme neurodezvoltati

Meta-analiză genomică pe 70.953 de persoane identifică 39 de loci independenți pentru ADHD (17 noi) și 22 de gene efector, cu corelații genetice negative față de trăsăturile cognitive. Scorurile poligene derivate din simptome și diagnostic combinate depășesc predictorii singulari în 3 cohorte de val

Studiu genomic și psihometric la scară largă care identifică factori genetici, psihologici și socioecologici asociați cu absența vieții sexuale în populațiile moderne.

Cohortă multicentrică de 534 pacienți cu cardiomiopatie dilatativă (CMD) și variante patogene: abordarea genotype-first este superioară phenotype-first pentru stratificarea riscului; variantele LMNA, FLNC și BAG3 au cel mai mare risc de evenimente adverse; necesită screening genetic larg.

Analiza JACC din 5 trialuri TIMI majore (n=17.190 pacienți cu FA): purtătorii variantelor patogene în gene de cardiomiopatie (2,4%) au risc crescut de spitalizări pentru insuficiență cardiacă (HR 1,75; p<0,0001) și deces cardiovascular (HR 1,46; p=0,02), dar nu de AVC ischemic — datorită anticoagulă

Un studiu amplu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a investigat relațiile de comorbiditate între boli printr-o abordare transcriptomică de înaltă rezoluție, bazată pe date RNA-seq. Autorii au demonstrat că similitudinile la nivel de expresie genică pot reproduce o proporție

Cea mai amplă metaanaliză GWAS stratificată pe sex pentru tulburarea depresivă majoră: 130.471 femei și 64.805 bărbați cu diagnostic confirmat. Identificate 16 variante genomice la femei și 8 la bărbați, inclusiv o variantă nouă pe cromozomul X. Femeile poartă o povară genetică de risc mai mare; efe

Cea mai mare meta-analiză genomică a sângerării menstruale abundente, pe peste 84.000 de cazuri și aproape 600.000 de controale din 5 biobănci, a identificat 36 de loci de risc (33 noi), inclusiv un efect protector al variantei factor V Leiden și legături cu fibroamele și endometrioza.

Două studii realizate la University of California, Riverside și publicate &icirc;n revista Gut Microbes au analizat rolul genei proteină tirozin fosfatază non-receptor tip 2 (PTPN2) &icirc;n menținerea homeostaziei intestinale și &icirc;n protecția &icirc;mpotriva bacteriilor patobionte asociate cu

Revizuire sistematică (34 studii) privind fibromialgia: tehnicile miofasciale și CES îmbunătățesc somnul și durerea, iar abordarea multidisciplinară rămâne standardul de aur.