Studii medicale: Genetica

Cel mai amplu GWAS multi-populațional pentru depresie (1,7 milioane participanți) identifică 287 loci de risc (49 noi) și 3 gene cauzale prioritare: TMEM106B, CTNND1 și AREL1, cu îmbogățire în căile sinaptice și implicații terapeutice.

Consens clinică ESC+EAPC (EHJ, 2025): PRS (scoruri risc poligenic) pentru BCV — baza științifică, dovezi pentru valoare predictivă incrementală dincolo de SCORE2/Framingham, scenarii clinice de implementare responsabilă și roadmap pentru integrarea în ghiduri viitoare.

Analiza critică a ghidului ESC 2023 pentru cardiomiopatii subliniază importanța abordării fenotipice, a RMN-ului cardiac și a testării genetice în managementul clinic și screeningul familial.

Revizuire a peisajului genetic al hemoragiei intracerebrale (HIC), analizând forme monogenice, variante comune, scoruri de risc poligenic și potențialul lor în personalizarea prevenției clinice.

Consens ClinGen FBN1 VCEP 2024: 14/28 criterii ACMG/AMP modificate specific FBN1; 120 variante ClinVar curate. Cadru standardizat care reduce VUS și discordanța inter-laboratoare; impact direct pe screening familial și management aortic chirurgical în sindromul Marfan.

Cohortă prospectivă canadiană pe 421 de pacienți la o clinică multidisciplinară de cardiomiopatie: LVEF crescut de la 27% la 43% în DCM, LVMI redus de la 156 la 128 g/m² în HCM, mortalitate cardiovasculară 1,7% pe 34 de luni. Variantă patogenă identificată în 28,5% din cazuri.

Studiul demonstrează că scorul poligenic de risc (PRS313) pentru cancerul mamar variază semnificativ între țările europene, necesitând calibrare specifică pentru a evita erorile de predicție clinică.

Retrospectiv (n=149, Turcia): panel NGS 24 gene RAS/MAPK în RASopatii — variante P/LP la 26,1%. Trei variante noi (RIT1, BRAF, NF1). Fenotipuri rare noi: limfangiom circumscris, corp calos îngroÜat. Noonan cel mai frecvent sindrom diagnosticat.

Revizuire 2024: amiloidoza cardiacă — "steaguri roșii" (canal carpian bilateral, AS low-gradient, HFpEF vârstnici, ECG low voltage). Diagnostic non-invaziv: scintigrafie DPD/Tc-PYP grad 2-3 + excludere AL = 99% specificitate ATTR. Tafamidis aprobat hATTR și wtATTR.

9 cohorte longitudinale armonizate (n=4.741): femeile — FA mai scăzut în tracturile de proiecție; APOE ε4 purtători — free water mai ridicat în tracturile limbice și occipito-transcalozale. Modele distincte de vulnerabilitate substanță albă în Alzheimer.

Studiu GWAS multivariat identifică 637 asocieri genetice cu ASD și comorbidități, demonstrând relații cauzale bidirecționale între autism și tulburări neuropsihiatrice majore.

Studiul demonstrează că remodelarea ventriculară inversă în CMD pediatrică apare predominant la pacienții fără variante genetice, în timp ce variantele sarcomerice limitează recuperarea cardiacă.

GWAS pe 11.951 adulți identifică 21 loci genetici asociați cu disanapsia (inadecvare calibru bronșic/volum pulmonar), cu gene cheie HHIP, DSP și NPNT. GRS de disanapcie predicționează obstrucția bronșică de la 5 ani la adulți, explicând parțial susceptibilitatea genetică la BPOC.

Japonia. Studiu genetic publicat îen Journal of Neurology, decembrie 2024. Identificarea și caracterizarea variantei SPTLC1 (c.58G>A) îen 453 de pacienți cu SLA (40 familiale + 413 sporadice), cu investigatii aprofundate la un caz index de SLA juvenilă la 21 de ani. Concluzie: varianta SPTLC1 p

Registrul SHaRe (n=6.045): 12 variante sarcomerice cu penetranță scăzută (LowSV) identificate în 2,1% din pacienții cu CMH. Combinarea cu o variantă patogenă crește HR de la 2,0 la 5,4 și grăbește debutul bolii cu 11 ani.