Studii Medicale — Genetică medicală

Licochalcona A induce cuproptoza în celulele de glioblastom prin disfuncție mitocondrială și modularea căii RAS/MAPK, demonstrând potențial antitumoral in vitro și in vivo.

Studiul validează testarea ctDNA epigenomic fără biopsie tisulară ca marker prognostic robust pentru recurență și supraviețuire în cancerul de colon stadiu III, identificând 20,4% pacienți cu risc.

Studiul caracterizează profilul transcriptomic al exozomilor din fibroame uterine, evidențiind activarea căilor PI3K/AKT și rolul IGF2 în proliferarea tumorală.

Studiul prin randomizare mendeliană demonstrează că indicele de masă corporală crescut este un factor cauzal pentru demența vasculară, riscul fiind mediat parțial de hipertensiunea arterială.

Studiul analizează rolul disfuncției mitocondriale și al reprogramării metabolice în cancerul hepatic, evidențiind potențialul terapeutic al nanodrogurilor și al ADN-ului mitocondrial ca biomarker.

Studiul identifică o corelație între numărul de copii ale genei C4A și nivelul proteinei C4 în neutrofilele pacienților cu schizofrenie, sugerând implicarea imunității înnăscute în patologie.

Studiul identifică citokina MIF ca factor cheie în perturbarea distribuției astrocitelor în schizofrenie, utilizând sferoide corticale umane și validând ISO-1 ca potențială țintă terapeutică.

Studiu pe 12 pacienți cu displazii acromelice care identifică 5 variante genetice noi și descrie evoluția clinică, inclusiv normalizarea taliei în displazia geleofizică.

Studiul identifică kinaza SBK2 ca regulator protector al hipertrofiei cardiace prin fosforilarea NDUFV1 și menținerea funcției complexului I mitocondrial, oferind o nouă țintă terapeutică.

Studiu pe 40 de pacienți care identifică un profil epigenetic distinct în tumorile paratiroide, caracterizat prin reprimare transcripțională globală prin modificări ale histonei H3.

Studiul demonstrează compartimentalizarea alveolară la copiii post-HCT, indicând că lavajul nazal nu poate înlocui lavajul bronhoalveolar pentru monitorizarea patologiei pulmonare.

Studiul pe 546 pacienți japonezi arată că subtipul SIRD prezintă cel mai mare risc de hiperglucagonemie (45,6%), fiind un factor de risc independent pentru acest fenotip metabolic.

Studiul utilizează transcriptomica single-cell și spațială pentru a identifica metabolismul acidului arahidonic ca axă terapeutică și biomarker în adenocarcinomul pulmonar.

TwinLife este un panel longitudinal german ce urmărește inegalitățile sociale și factorii genetici/epigenetici în 4 cohorte de gemeni și familiile acestora.

Meta-analiza a 51.380 pacienți arată că expunerea cronică la glucocorticoizi orali crește mortalitatea de 1,87 ori, demonstrând o relație doză-răspuns clară între tratament și deces.