Studii Medicale — Genetică medicală

Studiul demonstrează că 89% din pacienții cu sindrom Noonan prezintă anomalii ale ductului toracic, indicând o boală limfatică subclinică generalizată, dincolo de manifestările clinice evidente.

Unul dintre primele studii umane care evaluează direct efectul expunerii prenatale și din copilăria timpurie la substanțe chimice persistente - compuși policlorurați (PCB) și compuși perfluorurați (PFAS, „chimicale eterne”) - asupra calității genetice a spermei la vârsta adultă demonstrează că expun

Trial faza 2b JAMA Neurology (68 pac., 4 centre ALS): PrimeC (celecoxib+ciprofloxacin oral) demonstrează profil acceptabil de siguranță și semnale biologice promițătoare (TDP-43 exozomal) la 6 luni în SLA/ALS. Combatere simultană neuroinflamație + homeostazie fier + microARN.

Un studiu amplu, realizat în cadrul PsyCourse Study și publicat în Acta Psychiatrica Scandinavica a investigat influența sexului și diagnosticului asupra performanței neurocognitive și variabilelor clinice în tulburarea bipolară și schizofrenie. Cercetarea, desfășurată în Ger

Cercetători de la The University of Texas MD Anderson Cancer Center și The University of Texas at Austin au identificat, pentru prima dată, biomarkeri genomici specifici detectabili în sânge care disting cancerul mamar inflamator (IBC - Inflammatory Breast Cancer) de alte subtipuri de ca

Un studiu realizat la Lund University și publicat în revista Diabetes Care a analizat relația dintre predispoziția genetică pentru subtipurile de diabet și riscul de boală coronariană, cercetarea arătând că un subtip specific de diabet poate prezice riscul cardiovascular chiar înainte de apariția bo

Un studiu realizat la Memorial Sloan Kettering Cancer Center și publicat în Nature la 22 aprilie 2026 a analizat evenimentele celulare timpurii care preced apariția cancerului pulmonar, demonstrând că celulele epiteliale mutate nu doar proliferează, ci construiesc activ un microambient favorabil tum

Revizuirea sintetizează potențialul terapiilor ARN (ASO, siARN, miARN) în cardiomiopatii monogenice, subliniind mecanismele moleculare, provocările livrării miocardice și perspectivele clinice.

Studiul analizează potențialul CRISPR/Cas9 în tratarea bolilor cardiace ereditare (HCM, Marfan), evaluând mecanismele de editare, integrarea AI și provocările etice ale terapiei somatice.

Un studiu realizat pe peste 817.000 de persoane și publicat în jurnalul Nature Genetics a analizat baza genetică a diabetului zaharat de tip 1 (DZ1) și dezvoltarea unui nou model de predicție genetică denumit T1GRS. Cercetarea arată că utilizarea tehnicilor de machine learning (învățare

Un studiu realizat la University of Tokyo și publicat în Circulation: Cardiovascular Quality and Outcomes a analizat relația dintre stadiul sindromului cardiovascular–renal–metabolic și riscul de apariție a cancerului într-o cohortă națională extinsă, arătând că progres

Un studiu de modelare computațională realizat de cercetători de la Boston Medical Center și Boston University, publicat în JAMA Pediatrics în 2026, demonstrează că scăderea acoperirii cu vaccin anti-hepatită B (VHB) la naștere - chiar și modestă - ar genera un număr semnificativ de infecții suplimen

Celulele T CD4 - o categorie centrală de celule imune - rețin o „memorie a obezității” prin modificări ale metilării ADN-ului care persistă mulți ani după slăbire, explicând parțial tendința frecventă de recâștigare a greutății și disfuncțiile imune reziduale.Studiul, publica

Un studiu publicat în jurnalul Nature Microbiology a prezentat TRACS (Transmission Clustering of Strains), un algoritm inovator conceput pentru a identifica evenimente recente de transmitere între gazde, folosind date metagenomice complexe. Cercetarea arată că această metodă oferă o acur

Un studiu realizat la Lund University și publicat în revista Nature Metabolism în anul 2026 a analizat modul în care modificările epigenetice diferă între celulele alfa și beta pancreatice și contribuie la dezvoltarea diabetului zaharat de tip 2. Cercetarea arată că metilarea