Studii Medicale — Genetică medicală

Studiu PNAS: PARP1 amplifică patologia amiloidă în Alzheimer — niveluri PAR crescute în LCR la pacienți MCI/AD. Knockout PARP1 la modelul 5XFAD reduce plăcile amiloide, atenuează neuroinflamația și recuperează deficitele cognitive, sugerând inhibitorii PARP ca strategie terapeutică.

Trial JAMA faza III (423 pac., 40 centre, China): tucidinostat oral (inhibitor HDAC) + R-CHOP îmbunătățește semnificativ supraviețuirea fără progresie față de R-CHOP în DLBCL dublu-expresor MYC/BCL2 (DEL) — subgrup cu prognostic rezervat (30-40% din DLBCL).

Randomizare Mendeliană (GWAS 1.665.481 participanți): activarea GLP-1R reduce riscul de insuficiență cardiacă independent de reducerea HbA1c și greutății — efecte cardioprotectoare directe ale GLP-1RA, cu implicații pentru utilizarea lor în IC fără diabet/obezitate.

Analiză ACTT-2 (Journal of Infectious Diseases): CMV DNAemia detectată la adulții spitalizați cu COVID-19 sever se asociază cu rezultate clinice adverse — durată spitalizare crescută și mortalitate. Definește kinetica virală și factorii de risc pentru reactivarea CMV în SARS-CoV-2.

Trial faza Ib multicentru randomizat Clinical Cancer Research: Delta-24-RGD (adenovirus oncolitic intratumoral) + IFNγ subcutanat în gliomul de grad înalt. Analiza corelativă identifică biomarkeri imuni sistemici asociați cu supraviețuirea pe termen lung.

Studiu exploratoriu Clinical Cancer Research din trialul TIME-PRODIGE-28: dinamica ctDNA (ADN tumoral circulant) la 4 momente de timp prezice supraviețuirea fără progresie și globală în CCRm RAS/BRAF-sălbatic tratat cu cetuximab vs observație post-FOLFIRI+cetuximab.

Analiză post-hoc FLAME Thorax (3.362 pac. BPOC): întreruperea LAMA sau ICS generează creștere disproporționată a exacerbărilor în primele 3 luni — efect de retragere documentat pentru LAMA (nou) și ICS. Implicații pentru aderența la terapia inhalatorie în BPOC.

Un studiu publicat în jurnalul Nature a identificat dovezi solide că alterările genei non-codante PTCHD1-AS sunt implicate direct în trăsăturile fundamentale ale tulburării de spectru autist. Cercetarea a combinat secvențiere genomică umană, modele animale, transcriptomică, proteomică și

Un studiu condus de Rockefeller University a dezvoltat o metodă inovatoare de analiză genomică spațială, denumită IRISeq, care utilizează exclusiv secvențierea pentru a reconstrui organizarea moleculară a țesuturilor. Cercetarea arată că această tehnologie permite identificarea modificărilor regiona

Un studiu clinic de fază 2b (NISCI) a evaluat efectele anticorpului monoclonal NG101, țintit împotriva proteinei Nogo-A, asupra recuperării structurale și funcționale după leziune traumatică medulară cervicală. Cercetarea desfășurată la Universitatea din Zurich (UZH) și Spitalul Universitar Ba

Un studiu publicat în jurnalul Innovation in Aging oferă pentru prima dată dovezi că participarea la activități culturale și artistice este asociată cu o îmbătrânire biologică mai lentă măsurată prin ceasuri epigenetice de generație nouă, cu o amplitudine a efectului comparabilă cu

Un studiu realizat pe pacienți cu leucemie mieloidă acută (LMA) a identificat patru subtipuri distincte de celule stem leucemice (LSC) care influențează răspunsul la tratamentul cu venetoclax și agenți hipometilanți. Cercetarea publicată în jurnalul Molecular Cell arată că starea biologică a acestor

Studiu randomizat SciTranslMed (61 sugari HIV, 14 zile de la ART): VRC01 40mg/kg subcutanat bine tolerat, dar nu reduce suplimentar ADN HIV-1 față de ART singur. Concentrații VRC01 sub valorile-țintă; relație post-hoc între concentrații mai mari și reduceri mai mari ale ADN viral.

Un nou studiu populațional publicat în mai 2026 în revista Developmental Medicine & Child Neurology, realizat de cercetători de la Mayo Clinic, confirmă că prevalența tulburării de spectru autist (TSA) este semnificativ mai ridicată la copiii cu epilepsie față de cei fără epilepsie ș

Epigenomics 2026: DOT1L — singura metiltransferaza H3K79, esentiala in transcriptie activa, reparare ADN, ciclu celular. Leucemie KMT2A-rearanjata: DOT1L recrutat de AF-ENL la promoteri HOXA9 → supraexpresie HOXA9 oncogena. Reglare upstream: H2Bub1 (activare catalitica), O-GlcNAcilare DOT1L (stabili