Studii Medicale — Neurologie

Meta-analiză de consens pe 978.514 participanți (128.681 cazuri) identifică 91 loci genetici de risc pentru boala Alzheimer și demențe înrudite, 16 complet noi. Scorul poligenic calculat dublează riscul de plăci amiloide și degenerescență tau avansată la persoanele cu genetică nefavorabilă.

ApoE4 accelerează boala Alzheimer prin amplificarea răspândirii tau fibrilar, nu prin creșterea secreției de ptau, scăzând pragul critic de diagnostic ptau217 cu până la 76% la homozigoți.

Studiul cartografiază cascada biomarkerilor Alzheimer pe 20-25 de ani, identificând o fereastră presimptomatică de 7-11 ani, esențială pentru intervenția terapeutică precoce și screeningul prin pta...

Un studiu de cohortă pe 407 pacienți din China arată că lecanemab este bine tolerat în practica reală, cu o rată ARIA de 12,15% și funcție cognitivă stabilă la 6 luni.

Studiul HUNT (35 ani) demonstrează că adipozitatea viscerală (WtHR) persistentă din maturitate se asociază cu niveluri crescute de p-tau217 și risc ridicat de demență Alzheimer la vârstă înaintată.

Studiul clinic randomizat CHOICE-2 publicat în JAMA a testat infuzia intraarterială de alteplase imediat după trombectomie reușită pentru AVC ischemic acut. Dintre 440 pacienți randomizați în 14 centre spaniole, 57,5% din grupul cu alteplase au atins recuperare neurologică excelentă (mRS 0-1) la 90

Studiul a evaluat olaparib în cancerul de prostată agresiv, identificând metabolismul argininei ca vulnerabilitate terapeutică ce poate fi țintită prin ADI-PEG20 pentru a depăși rezistența la platină.

Studiul TNK-PLUS demonstrează că administrarea tenecteplasei înaintea trombectomiei mecanice în fereastra 4,5–24h post-AVC nu îmbunătățește independența funcțională, crescând riscul hemoragic.

Revizuire sistematică a 27 de studii clinice confirmă fezabilitatea și siguranța deschiderii barierei hematoencefalice prin ultrasunete focalizate în boala Alzheimer, cu semnale preliminare de efic...

Studiu GWAS în Neurology identifică varianta rs541118668 (CYP4F3) ca nou locus genetic asociat cu AVC ischemic precoce (18–54 ani) la chinezii Han (OR 1,69). Secvențierea exomică a 180 de probanzii relevă că 15,6% poartă variante patogenice rare, subliniind importanța testării genetice la tinerii cu

Studiul analizează rolul variantelor GBA1 în boala Parkinson, evidențiind un fenotip clinic mai agresiv și potențialul terapeutic al țintirii glucocerebrozidazei pentru modificarea bolii.

Studiu longitudinal pe 167 de persoane cognitiv intacte urmărite 5 ani cu biomarkeri sanguini (GFAP, pTau217, Aβ42/40, NfL) și RMN cerebral serial. GFAP sanguin s-a asociat cu atrofie cerebrală difuză, pTau217 cu pierdere de volum selectivă în hipocampul și cortexul entorhinal. Cei 2 biomarkeri refl

Un studiu realizat la St. Jude Children's Research Hospital și publicat în jurnalul Neuro-Oncology la data de publicare menționată în sursă a analizat relația dintre funcționarea cognitivă, abilitățile de comunicare și pierderea auzului la copiii tratați pentru ependimom prin radioterapie. Cercetare

Studiul PROTEUS (NEJM, n=2109) arată că apalutamida perioperatorie adăugată la ADT crește de 10 ori răspunsul patologic complet (8,9% vs 1%) și îmbunătățește supraviețuirea fără metastaze la 5 ani (78,2% vs 73,5%, HR=0,80) în cancerul de prostată localizat cu risc înalt.

Studiu de fază II (SURE-01, 44 de pacienți) evaluând sacituzumab govitecan neoadjuvant 7,5 mg/kg urmat de cistectomie radicală în cancerul vezicii urinare muscular-invaziv, la pacienți ineligibili pentru cisplatin. Răspuns histologic ypT0N0-x: 29,5%; supraviețuire fără evenimente la 24 de luni: 71,4