Genetică

O nouă cercetare confirmă existența unei legături genetice între endometrioză, o afecțiune comună de sănătate care poate determina infertilitatea în rândul femeilor și unele subtipuri de cancer ovarian. Studiile anterioare au demonstrat că persoanele care suferă de endometrioză au un risc ușor crescut de a dezvolta c...

O enzimă utilizată pentru amplificarea reacției în lanț a polimerazei, tehnologia de multiplicare a substanței genetice ADN utilizată inclusiv pentru depistarea COVID-19, se comportă diferit de felul în care credeau anterior cercetătorii, relevă un studiu recent, care furnizează informații esențiale cu privire la modul &icir...

Un cercetător de la Facultatea de Medicină a Universității din Florida a făcut o descoperire legată de procesul de reparare a ADN-ului ce ar putea deschide noi căi de tratare a unor boli, printre care și cancerul. Una dintre modalitățile de reparare a ADN-ului uman este reparația prin excizie de baze, ce presupune îndepărtarea de ...

În cadrul unui nou studiu, biologii de la UC Santa Barbara descriu o modalitate prin care procesul de îmbătrânire a celulelor stem germinale (celule care la om se transformă în spermatozoizi și ovule) poate fi întrerupt. Lucrarea, publicată în Nature Communications, prezintă un proces care oprește producți...

Oamenii de știință au reproiectat o componentă cheie a unui instrument de editare genetică bazat pe CRISPR, folosit pe scară largă, numit Cas9, pentru a reduce de mii de ori probabilitatea instrumentului de editare genetică să țintească porțiunea greșită a ADN-ului, rămânând totodată la fel de eficientă ca versiunea ori...

Folosind terapia genetică avansată, oamenii de știință de la Institutul Tehnologic din Trondheim au reușit să restabilească funcția musculară a șoarecilor în vârstă cu pierdere musculară. Cercetătorii speră că noua metodă va putea fi utilizată în cele din urmă la oameni, pentru a preveni pierderea severă a...

Terapia genică descrie o formă de tratament al cărui rezultat derivă din expresia unei gene transferate - transgene, în celule defective sau alte tipuri de celule, cu ajutorul unor vectori. Odată ajunsă la nivel celular, în interiorul celulei, gena transferată poate declanșa și direcționa sinteza unei proteine cu rol terapeuti...

Tulburarea de spectru autist se caracterizează prin anumite deficite comportamentale, care implică și interacțiunea cu cei din jur. Cauzele apariției acestei afecțiuni nu sunt pe deplin cunoscute, însă cel mai incriminat factor etiologic este cel genetic. Un grup de cercetători de la Universitatea din Geneva a realizat un studiu asupr...

Peste 90% dintre pacienții cu talasemie dependentă de transfuzii, o boală de sânge moștenită, nu au mai avut nevoie de transfuzii de sânge lunare după ce au primit terapie genică, potrivit unui studiu clinic internațional de fază 3 care a inclus pentru prima dată pacienți pediatrici cu vârsta de sub 12 ani. În stu...

Dignity Health, cel mai mare furnizor de servicii medicale non-profit din California, lansează primul studiu de cercetare din America de Nord în care testele genetice vor fi folosite pentru a identifica persoanele cu risc de a dezvolta boli cardiovasculare pe baza structurii ADN-ului lor. Dacă se dovedește eficientă în studiile clin...

Dezvoltarea unor terapii pentru tulburările genetice care determină pierderea vederii este extrem de dificilă, în general pentru că acestea variază foarte mult. Cu toate acestea, cercetătorii de la Colegiul Trinity din Dublin au evidențiat o țintă foarte promițătoare pentru tratarea unei game dintre aceste afecțiuni. Oamenii de ș...

Folosind o tehnică numită transcriptomică spațială, cercetătorii de la Institutul Karolinska au analizat expresia genelor în colonul șoarecilor de laborator și au creat o hartă care arată unde sunt exprimate genele individuale în țesut. În urma suprapuneri datelor pe o hartă de transcripție umană, cercetătorii au ob...

Bolile genetice rare pot fi uneori recunoscute prin trăsăturile feței, cum ar fi sprâncenele, nasul sau obrajii cu o formă caracteristică. De foarte multe ori, diagnosticarea unor astfel de afecțiuni necesită mult timp și adesea primul diagnostic poate fi eronat. Pentru a rezolva aceste probleme, cercetătorii de la Universitatea din ...

Oamenii de știință de la Universitatea din Helsinki au identificat mai mult de 120 de regiuni ale genomului care sunt legate de riscul de migrenă. Studiul cercetătorilor poate ajuta la înțelegerea cu o mai mare precizie a bazei biologice a migrenei și a subtipurilor acesteia. Totodată, studiul poate accelera căutarea unui nou tratame...

Cercetătorii de la Universitatea din Exeter au dezvăluit de ce unii oameni cu obezitate rămân relativ sănătoși pe parcursul vieții, în timp ce alții suferă de afecțiuni care le schimbă viața, cum ar fi diabetul de tip 2 și bolile cardiovasculare. Conform acestora, genele pot influența riscul unei persoane care suferă de o...

Un grup de gene care joacă un rol esențial în construirea componentelor celulelor umane poate avea, de asemenea, un impact asupra duratei de viață a omului, constată un nou studiu, condus de cercetătorii Colegiului Universitar din Londra (UCL). S-a descoperit anterior că genele prelungesc durata de viață la organisme mici, cum ar fi ...

Familia de proteine IL-6, asociată aproape exclusiv în domeniul musculo-scheletic cu artrita, pierderea osoasă sau musculară și alte boli inflamatorii cronice, este necesară pentru menținerea celulelor stem scheletice și a celulelor progenitoare și pentru creșterea și funcționarea sănătoasă a articulațiilor și a coloanei verte...

Un studiu recent al cercetătorilor de la Universitatea din California, desfășurat în colaborare cu Institutul Max Planck, contestă teoria evoluționistă care spune că mutațiile ADN sunt aleatorii. Descoperirile cercetătorilor pot schimba înțelegerea evoluției și i-ar putea ajuta pe oameni să lupte împotriva cancerului....

Studierea modului în care grăsimea sau țesutul adipos funcționează în organism este esențială pentru înțelegerea obezității și a altor probleme de sănătate. Cu toate acestea, diferențele structurale ale celulelor adipoase și distribuția lor în organism fac ca acest lucru să fie dificil. În cadrul unui n...

Un studiu care a analizat o nouă terapie genică pentru anemia falciformă a arătat că o singură doză a redat eritrocitelor forma normală și a eliminat cele mai severe complicații ale bolii timp de cel puțin 3 ani la unii pacienți.Rezultatele studiului ce au inclus 4 pacienți au fost publicate în New England Journal of Medicine și...

Cercetătorii de la Universitatea din California raportează că au reușit să amelioreze simptomele sindromului Martin-Bell după ce au introdus gena umană FMR1 (responsabilă pentru codificarea proteinei X de retard mental) în creierul unor șoareci transgenici foarte tineri care au fost modificați genetic pentru a le lipsi gena. Sindrom...

Cercetătorii de la Universitatea din Helsinki și Spitalul Universitar Helsinki au dezvoltat o metodă de corectare precisă și rapidă a modificărilor genetice în celule cultivate de la pacient. Metoda produce celule stem pluripotente autologe corectate genetic dintr-o biopsie de piele de 2-3 mm de la pacienți cu diferite boli genetice. ...

O singură modificare a aminoacizilor omologului de fosfatază și tensină (PTEN), o proteină cu un rol critic în creșterea, proliferarea și diferențierea celulelor, prelungește dramatic perioadele de viață sănătoase, menținând în același timp longevitatea, sugerează o cercetare condusă de oamenii de știință de la...

O proteină ce protejează celulele împotriva degradării ADN-ului, p53, este activată în timpul editării genetice folosind tehnica CRISPR. Prin urmare, celulele cu p53 mutant au un avantaj în supraviețuire, însă ele pot cauza cancer. Cercetătorii de la Institutul Karolinska din Suedia au descoperit noi legături &icir...

Oamenii de știință au identificat un mod cu totul nou în care creierul semnalează senzația de plenitudine după masă. Lucrarea sugerează că neuronii din nucleii cerebeloși anteriori profunzi (aDCN) ai cerebelului ajută animalele să-și regleze dimensiunea mesei. Descoperirile oferă o țintă nouă pentru terapii care ar putea redu...

Editarea genelor, în special a genelor knockout (KO) cu CRISPR-Cas9, poate conferi un avantaj selectiv celulelor care adăpostesc mutații ale genelor asociate cu cancerul. Descoperirile evidențiază necesitatea monitorizării pacienților care urmează terapie genetică bazată pe CRISPR-Cas9 pentru mutațiile legate de cancer. „Am ar...

ADN-ul uman este foarte asemănător cu cel al cimpanzeului, care din punct de vedere evolutiv este ruda omului cea mai apropiată care se află în viață. Într-un nou studiu, cercetătorii suedezi au descoperit o parte trecută cu vederea a ADN-ului uman, așa-numitul ADN necodat, care pare să contribuie la o diferență care, î...

Cercetătorii de la Universitatea Princeton au dezvoltat o nouă metodă pentru a profila activitatea genelor celulare implicate în corectarea daunelor ADN și au aplicat metoda pentru a aduce îmbunătățiri tehnologiilor de editare a genomului. Capacitatea de a edita genomul prin modificarea secvenței ADN din interiorul unei celule v...

O echipă de cercetători de la Universitatea din Massachusetts a anunțat un nou progres major în înțelegerea modului în care informațiile genetice umane se traduc în cele din urmă în proteine ​​funcționale, unul dintre elementele fundamentale ale vieții umane. Cercetarea elucidează modul în care prote...

Un studiu efectuat pe șoareci și țesuturi umane arată, pentru prima oară, cum o mutație întâlnită la mulți pacienți cu boala inflamatorie intestinală slăbește proprietățile de barieră ale celulelor epiteliale care acoperă intestinul. În cadrul studiului, cercetătorii au arătat că la pacienții cu boli inflamator...

Un nou studiu sugerează ca în spatele compatibilității instantanee la șoareci ar putea exista o bază biologică. Cercetătorii spun că descoperirile pot indica faptul că factori similari ar putea contribui la alegerile sociale pe care le fac oamenii. O echipă de cercetători de la Universitatea din Meryland a arătat că variațiile u...

Impactul genelor unei persoane asupra riscului de îmbolnăvire scade de fapt odată cu vârsta, deși studiile precedente au arătat că oamenii se îmbolnăvesc adesea pe măsură ce îmbătrânesc, sugerează o cercetare recentă, publicată în revista PLOS One. Genele moștenite de la părinți influențează risc...

Cercetătorii din grupul Hans Clevers (Institutul Hubrecht) au corectat mutațiile care cauzează fibroza chistică în celulele stem umane cultivate. În colaborare cu UMC Utrecht și Oncode Institute, au folosit o tehnică numită editare primară pentru a înlocui bucata de ADN „defectă” cu o bucată sănătoasă. Stu...

Este deja cunoscut faptul că procesul de îmbătrânire se întâmplă prin modificări apărute la nivelul unor gene cromozomiale specifice. Însă corpul uman este alcătuit din trilioane de celule vii, fiecare dintre acestea prezentând coduri complexe de ADN, cu roluri extrem de numeroase, iar modul în care ...

Deși se spune ca cel mai bun prieten al omului este câinele, medicul veterinar Leslie Lyons este de altă părere: avem de învățat foarte multe lucruri importante de la pisici, genomul felinelor fiind ordonat asemănător cu cel al oamenilor. „Utilizarea pisicilor pentru cercetare nu primește atenția cuvenită, deoarece oame...

Conform unui nou studiu realizat de cercetătorii de la UCLA, o modificare de natură chimică, care apare în unele molecule de ARN, poate oferi protecție împotriva ficatului gras non alcoolic. Aceasta este o afecțiune care rezultă în urma acumulării de grăsimi la nivelul ficatului și poate duce la boli hepatice avansate. St...

Cercetătorii au dezvăluit mecanismele prin care celulele intră în senescență (n.r. proces de îmbătrânire biologică) din cauza unui dezechilibru al numărului de cromozomi. Instabilitatea cromozomială este o trăsătură comună în majoritatea tumorilor solide, cum ar fi carcinomul, iar înțelegerea deplină a r...

Un nou studiu realizat în cadrul NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke furnizează informații conform cărora bacteriile pot să influențeze activitatea multor gene implicate în procesul îmbătrânirii. Cercetătorii au hrănit musculițe de oțet cu antibiotice și le-au monitorizat activitatea sutelo...

Biologii de la Universitățile din Bath și Viena au descoperit 71 de gene noi „imprimate” în genomul șoarecelui, o descoperire care îi aduce cu un pas mai aproape de dezlegarea unora dintre misterele epigeneticii - o zonă a științei care descrie modul în care genele sunt pornite (și oprite) în diferite cel...

Într-un studiu care pare să clatine dogma centrală a geneticii, o echipă de cercetători a demonstrat că în celulele mamiferelor e posibilă convertirea secvenţelor de ARN înapoi în ADN, fapt ce se întâlneşte cu precădere la virusuri şi mai puţin la celulele eucariote.Polimerazele, enzimele responsabile ...

Oamenii de știință au dezvoltat materiale pe bază de polipeptide care funcționează precum vectori eficienți pentru transportul terapiei genice. Noua platformă permite vectorilor să poată fi adaptați în mod specific. Proiectul a fost condus de o echipă din cadrul RCSI University of Medicine and Health Sciences, finanțată de Scien...

Materialul genetic uman este stocat în celulele corpului într-un mod specific pentru a face molecula de ADN să se încadreze în micul nucleu celular al fiecărei celule a corpului. O echipă internațională compusă din cercetători de la Institutul Max Planck, Universitatea din Köln, Universitatea din Londra și Unive...

Boala Alzheimer împărtășește unele caracteristici cheie cu îmbătrânirea sănătoasă, conform unui nou model matematic descris în revista eLife. Modelul oferă o perspectivă unică asupra modificărilor biologice la vârstnici, cu implicații importante pentru identificarea viitoarelor ținte de tratament pentru b...

Recent a fost dezvoltat un instrument de editare genetică, Retron Library Recombineering (RLR) ce produce milioane de mutaţii simultan şi adaugă câte „un cod de bare” fiecărei celule bacteriene mutante astfel încât o întreagă populaţie de bacterii să fie investigată într-o singură etapă. Comparat...

Moleculă exrem de sensibilă la modificările chimice, ARN-ul mesager (ARNm) este responsabil de transmiterea informațiilor codificate în genomul uman, permițând sinteza proteinelor, care sunt necesare pentru funcționarea celulelor.Două echipe de cercetători s-au concentrat pe un tip specific de modificare chimică - numită metil...

Cercetătorii de la University of Illinois Chicago au realizat un studiu despre activitatea celulelor creierului uman după ce o persoană moare. Rezultatele studiului au arătat cum, în primele ore de la un deces, anumite celule din creier prezintă o activitate constantă sau chiar o activitate amplificată de câteva zeci de ori. Lucr...

Cercetătorii au identificat 76 de locații genetice suprapuse care ne modelează simultan fața și creierul, însă nu și dovezi care să ateste că această suprapunere genetică prezice și trăsăturile comportamentale-cognitive ale cuiva sau riscul unor afecțiuni neurologice. Descoperirile ajută la dezvăluirea mai multor afirmații p...

Studiile realizate asupra oamenilor care trăiesc peste 100 de ani au arătat că mulți au o versiune neobișnuită a unei gene: Forkhead box protein O3 (FOX-O3). Această descoperire i-a determinat pe Dr. Jihye Paik, profesor asociat de anatomopatologie și medicină de laborator la Facultatea de Medicină Weill Cornell și pe colegii acesteia s...

Cercetătorii de la Spitalul General din Massachusetts (MGH) au descoperit o modalitate prin care proteina PRC2 (Polycomb repressive complex 2) se leagă de moleculele de ARN pentru a împiedica expresia genelor. Studiul clarifică modul în care PRC2 și ARN-ul interacționează, datele obținute din studiile anterioare fiind contradicto...

Amenințările mutagene asupra mecanismelor unei celule pot fi mult mai răspândite decât se aprecia anterior. Un studiu recent arată că mutația ADN în sine poate reprezenta doar o fracțiune a ravagiilor cauzate de agenții mutageni asupra sănătății umane. Rezultatele studiului sugerează că efectele nocive ale mutagenilo...